تشخیص جنین مبتلا به سندرم داون از طریق آمنیوسنتز برای اولین بار در سبزوار / فراهم آمدن امکان سقط جنین در زمان قانونی
برای اولین بار در شهرستان سبزوار جنین مبتلا به سندرم داون از طریق آمنیوسنتز تشخیص داده شد.
دکتر علی خلیق مسئول مرکز ژنتیک دانشگاه، ضمن تایید خبر فوق در گفتگو با خبرنگار وبدا اظهار داشت : سندرم داون شايعترين اختلال كروموزومي و از مهمترين علل عقب افتادگي ذهنی و به خصوص در بارداری های سنین بالا مي باشد.
وی افزود : امروزه با انجام تستهاي غربالگري سلامت جنين مادران باردار (سه ماهه اول و سه ماهه دوم) از به دنيا آمدن اين نوزادان با اختلالات کروموزومی شایع جلوگيري ميشود.
خلیق بیان داشت : بخش پریناتولوژی کلینیک تخصصی و فوق تخصصی دانشگاه طی دو ماه گذشته عمل آمنیوسنتز(نمونه گیری از مایع دور جنین) را جهت بررسی اختلالات شایع کروموزومی در مادران باردار با ریسک بالا را انجام داده که این موضوع در نهایت با استفاده از سقط درمانی پزشکی قانونی به پیشگیری از تولد یک نوزاد مبتلا به سندرم داون نیز ختم شده است.
مسئول مرکز ژنتیک کلینیک ویژه خاطر نشان کرد : با توجه به اینکه کلیه مراحل غربالگری، نمونه گیری مایع آمنیون، مشاوره ژنتیک و پذیرش تست های تشخیصی در مجموعه کلینیک تخصصی وفوق تخصصی دانشگاه انجام میشود ،تشخیص سریع و به موقع سندرم داون در زمان قانونی سقط، امکان پذیر شده است. این در حالی است که تا قبل از این مادران باردار برای انجام آمنیوسنتز و تست های تاییدی به کلان شهرها مراجعه می کردند.
وی در خصوص انجام آزمایش تشخیصی موفقیت آمیزی که اخیرا صورت گرفته است ، اظهار داشت : علیرغم امتناع خانواده مادر باردار از انجام تست ملکولی سریع ، با توجه به پرونده مادر باردار، این تست انجام شد، که در همان چهار روز اول بعد از نمونه گیری مایع آمنیون، سندرم داون جنین به خانواده مذکور اطلاع داده شده و بدون فوت وقت تست ملکولی تاییدی بعدی انجام شد و در زمان مناسب سقط صورت گرفت.
قابل به ذکر است مراکز معتبری همچون مرکز جامع کشوری تشخیص قبل تولد انستیتو پاستور ایران و بیمارستان جامع زنان محب یاس تهران با بخش ژنتیک آزمایشگاه کلینیک ویژه همکاری می کنند.
در مورد بیماری سندرم داون
سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است. متوسط میزان بروز این سندرم مابین یک در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دوسوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.
علت چیست؟
به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می‌برد: ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می‌کند و به جای ۴۶، ۴۷کروموزوم به او منتقل میشود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.
علائم بیماری سندرم داون
علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می‌کند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. از جمله علائم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.
کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها می‌توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با معاینه جسمی می‌تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر. معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک‌تر به نظر می‌رسند.
سندرم داون
ماهیچه‌های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات این بیماری است. نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی‌تعادل هستند. هرچند این حالت می‌تواند به مرور زمان کم شود، در کودکان زیر ۲ سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه چون یبوست میشود.
کودکان نوپا و بزرگ‌تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.سندرم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی‌های ذهنی کودکان تاثیر می‌گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب‌افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارت‌هایی هستند. به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می‌یابند و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را با کودکان دیگر و حتی کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم.
نظرت را بنویس
